Isadora Silva

The timing of puberty is a highly polygenic childhood trait that is epidemiologically associated with various adult diseases. Using 1000 Genomes Project-imputed genotype data in up to ∼370,000 women, we identify 389 independent signals for age at menarche, a milestone in female pubertal development. In Icelandic data, these signals explain ∼7.4% of the population variance in age at menarche, corresponding to ∼25% of the estimated heritability. We implicate ∼250 genes via coding variation or associated expression, demonstrating significant enrichment in neural tissues. Rare variants near the imprinted genes MKRN3 and DLK1 were identified, exhibiting large effects when paternally inherited. Mendelian randomization analyses suggest causal inverse associations, independent of body mass index, between puberty timing and risks for breast and endometrial cancers in women and prostate cancer in men. In aggregate, our findings highlight the complexity of the genetic regulation of puberty timing and support causal links with cancer susceptibility.

Trata-se de uma pesquisa sobre a Difusão Cultural enquanto ação promotora e oportuna para as manifestações culturais locais e de conhecimento informacional e histórico cultural, particularmente em Unidades de Informação (UI), cujo objetivo geral foi compreender o conceito de Difusão Cultural nas Unidades de Informação, a partir da produção científica brasileira. Para tanto, foi realizada uma pesquisa exploratória e bibliográfica com o uso do método de Revisão Sistemática de Literatura (RSL) por conta de seu caráter auditável, reprodutível, imparcial e que reduz o número de vieses na pesquisa, sendo estruturada em 7 etapas: questão de pesquisa, estratégia de busca, critérios de inclusão e exclusão, busca da literatura, avaliação e seleção dos dados, extração dos dados e síntese. As bases de dados pesquisas foram SCIELO, Repositório do IBICT, BDTD, Web of Science e BRAPCI, no período de 2000 a 2021, sendo que o software utilizado para tratamento dos dados foi o StArt. Como conclusão, verificou-se que a Difusão Cultural é utilizada como ferramenta de disseminação da informação, estruturada, dialógica e assertiva que age sobre o usuário na construção do conhecimento, na apropriação da informação e da cultura além de abrir caminhos para divulgação das UI e reconhecimento de seu papel e importância na sociedade.